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医学科普

做了无创DNA就“万事大吉”了吗

发表者:钱小虎 人已读

近期日常工作中,尤其是在回复一些孕妇咨询时,发现在许多孕妇,乃至基层医生中都有个概念,即怀孕后做无创DNA,如果是低风险的,宝宝肯定没有问题啦!真的如此吗?

大家对无创DNA具体了解多少?考虑许久,觉得该撰一小文,对孕期做无创DNA意义以及无创DNA低风险进行一点科普宣传,以求减少一些“误解”!上海市第一妇婴保健院产科钱小虎

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          1. 什么是无创DNA?

无创DNA通过DNA测序技术,根据DNA的序列识别每一条染色体。

该技术是通过采集孕妇血液,分离胎儿细胞,检测胎儿DNA,分析胎儿染色体。故对胎儿是没有创伤性的,因此而得名。

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无创DNA通过大数据的检测计算,对染色体非整倍体的诊断准确率达99%以上,故无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常。如果无创DNA检测结果为高风险,则99%胎儿会有异常,反之就算过关了。

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另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高,可达90%以上。

        2. 为什么孕期要做无创DNA

现代科技的发展和环境污染,常常给人类也带来一些不愉快的东西,尤其是“基因突变”。临床常常遇到父母都是受高等教育的精英,但生的孩子是“愚娃”(唐氏综合征)。追查孩子,发现孩子染色体为21-三体,但父母染色体均正常。

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为了杜绝这类“愚娃”的出生,临床开展的各种检测与监测,尤其是产前对13、18和21三对染色体进行严格的筛查。无创DNA检测因此而产生。

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临床对13、18及21这三对染色体的检查无异于在对一个生命的去留做出判决,原则上绝不允许发生错误的。

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尽管无创DNA的准确性高达99%,但对部分孕妇,尤其是高龄(年龄>40岁),我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺,以防万一的错误。

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        3. 无创DNA低风险就没事了啊

如上所述,无创DNA是针对染色体异常的特异性检测。胎儿疾病不仅仅是染色体异常疾病,还包括有代谢性疾病、营养性疾病、感染性疾病以及孕前或孕期服用特殊药物等等,故无创DNA低风险并不代表胎儿没有其它与染色体无关的疾病,因此在孕期必须严格产检,完成产检规定的各项检查,只有这样,才可能最大限度保障胎儿的安全与正常。

所以肯定地说,孕期做了无创DNA为低风险,并不是“万事大吉”!

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发表于:2019-09-10 08:59

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